La Guardia Civil y sus especialidades, en estrecha colaboración con la Asociación Española de Esclerosis Tuberosa, ha realizado el Calendario Solidario 2025 sacando una sonrisa a las personas que día a día luchan contra esta enfermedad, y de hecho, algunas de ellas han aceptado de buen grado participar en este calendario, estrechando la mano tendida por el carácter benemérito del Cuerpo.
La Esclerosis Tuberosa (ET) es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante que se manifiesta con lesiones tumorales denominadas hamartomas que afectan a múltiples órganos, como cerebro, ojos, corazón, pulmones, hígado y riñones. Afecta a 1 de cada 6000 nacidos vivos, es una enfermedad de las denominadas raras.
Aproximadamente en el 60% de los afectados la ET se desarrolla por mutaciones espontáneas en el gen TSC1 o gen TSC2. En el 40% de los casos se consideran de origen hereditario. Existe un 10% de pacientes al que no se le detectan ninguna de las dos mutaciones, lo que no significa que no la padezcan.
Aproximadamente el 90% de los niños con ET, presentan manifestaciones a nivel del sistema nervioso central (SNC) como la epilepsia, alteraciones cognitivas, problemas de comportamiento y autismo. Las anomalías neurológicas que pueden acompañar a estas manifestaciones son: túberes corticales, nódulos subependimarios y astrocitomas subependimarios de células gigantes o SEGA y los hamatormas cerebrales.
La ET se puede dar en todas las razas y en hombres y mujeres. La calidad de vida de los pacientes con ET depende de las manifestaciones de la enfermedad, así como de la gravedad de sus síntomas, ya que pueden ser leves, moderados o graves. La ET hoy por hoy es incurable.
